KAKO UOČITI RANE SIMPTOME SPINALNE MIŠIĆNE ATROFIJE (SMA)1–3

SIMPTOMI SMA

Odaberite dob:

Rani simptomi SMA obično se primjećuju u dobi do 6 mjeseci,1,2 a često već u dobi od 3 mjeseca.2,5

Saznajte više o pregledu ranih simptoma:

Hipotonija1,5

  • Dijete koje pati od hipotonije ima slabi mišićni tonus6 zbog slabosti u rukama i nogama1,5
  • Simetrična slabost koja je bliža od distalne3 znači da će dijete imati poteškoće s podizanjem ruku i nogu, ali će moći koristiti ruke i prste6
  • Noge djeteta se čine slabijima od ruku3
  • Kod uznapredovalih slučajeva dijete će u ležećem položaju imati položaj žabice1,7

Arefleksija2

  • Odsutni ili smanjeni duboki tetivni refleksi karakteristični su za SMA1,2 i važno ih je pregledati kod djeteta u slučaju hipotonije7
  • Pregled dubokih tetivnih refleksa se obavlja pomnim praćenjem reakcije djeteta na brze udarce specijalnim čekićem u tetivu8

Padanje glave9

  • Ako dijete ne može podići glavu ili ima poteškoća s pokretljivošću glave,1,3,6 pregled obavite tako da ga povučete u sjedeći položaj i na taj način vidite drži li dijete pravilno glavu10
  • Djetetu koje ima poteškoća u razvoju, vjerojatno će glava padati iza trupa, dok će vrat biti ispružen1,9,10,11
  • Dijete ne podiže glavu iznad linije leđa kada ga držite horizontalno licem okrenutim prema dolje7,8

Poteškoće s disanjem5,6

  • Slabost interkostalnih mišića s poštedom dijafragme može prouzročiti pojavu zvonastih prsa kod djeteta, a u nekim slučajevima i neuobičajeni obrazac disanja - tzv. "disanje iz trbuha"1

Poteškoće s gutanjem1,3

  • Poteškoće sa sisanjem, hranjenjem ili kontroliranjem oralnih izlučevina (sline) ukazuju na slabost mišića jezika i gutanja tipičnu za SMA1,3,9
  • Kod uznapredovalih slučajeva pojavljuje se anamneza gušenja, kratkog daha te sporog ili reduciranog rasta1,6,9
Dojenčad 0-6 mjeseci poteškoće s gutanjem simptomi spinalne mišićne atrofije (SMA) tip 1

Fascikulacija jezika1–3

  • Dijete koje boluje od SMA često će imati jezične fascikulacije ili trzaje jezika i atrofiju mišića jezika1–3

Slab PLAČ I KAŠALJ3

  • Dijete koje boluje od SMA ima slab plač3,6
  • Slabost dišnih mišića uzrokuje i ozbiljne poteškoće s kašljanjem6

Djeca s takvim simptomima imaju dobru pažnju, reakcije i kognitivne funkcije1

Preuzmite popis za praćenje simptoma SMA:

Popis za praćenje simptoma se krivo prikazuje

Rani simptomi SMA obično se primjećuju u dobi do 18 mjeseci, a1 često i u dobi od 10 mjeseci; 5

Saznajte više o pregledu ranih simptoma:

Hipotonija1

  • Tijekom pregleda uočen smanjeni tonus i snaga mišića, anamneza lošeg tonusa mišića u prvih nekoliko mjeseci života ključni je simptom SMA2
  • Slabost u rukama i nogama1
  • Dijete ima poteškoća u dohvaćanju i prikupljanju predmeta12
  • Dijete se ne može održati na nogama zbog izražene slabosti nogu te pretpostavljate da neće moći samostalno hodati1,3

Arefleksija1,2

  • Odsutni ili smanjeni duboki tetivni refleksi karakteristični su za SMA2 i važan dio pregleda djeteta prilikom hipotonije7
  • Pregled dubokih tetivnih refleksa obavlja se pomnim promatranjem djetetovih reakcija na brze udare specijalnim čekićem u tetivu8

Slabo podrhtavanje3

  • Kada dijete ispruži prste ili pokuša rukama uhvatiti predmet na rukama se primijete slabi podrhtaji3,13
  • Mogu se primijetiti i trzaji ramenih mišića13
Slabo podrhtavanje u dojenčadi od 6-18 mjeseci simptom je spinalne mišićne atrofije (SMA) tipa 2 i SMA tipa 3

Progresivna skolioza i kontrakture zglobova1–3,14

  • Slabija pokretljivost donjih ekstremiteta, u odnosu na gornje ekstremitete je simptom SMA15
  • Kod djeteta se može pojaviti skolioza, najvjerojatnije u obliku slova C, i kontrakture, osobito na koljenima i gležnjevima, koji će se s vremenom pogoršavati1–3,14,15
  • Može biti prisutna i dislokacija ili nagib zdjelice14
Progresivna skolioza i kontrakture zglobova u dojenčadi od 6-18 mjeseci simptom je spinalne mišićne atrofije (SMA) tipa 2 i SMA tipa 3

Respiratorni simptomi2

  • Restriktivna bolest pluća može biti posljedica slabosti progresivnog interkostalnog mišića tipične za SMA,2 osobito ako dijete ima i skoliozu1
  • Simptomi restriktivne bolesti pluća ukazuju na smanjeni ukupni kapacitet pluća i statički kapacitet pluća, dok je volumen izdisaja u normali16
Respiratorni simptomi u dojenčadi od 6-18 mjeseci simptom je spinalne mišićne atrofije (SMA) tipa 2 i SMA tipa 3

ZAKAŠNJELE / NERAZVIJENE MOTORIČKE SPOSOBNOSTI2,3

  • Iako je dijete razvilo neke motoričke sposobnosti u ranoj fazi (poput sjedenja ili stajanja bez pomoći i / ili hodanja),1–3 te sposobnosti su vjerojatno bile zakašnjelo razvijene2
  • Na kraju dolazi do postupnog pada motoričkih sposobnosti te gubitak nekih od sposobnosti2
Zakašnjele motoričke sposobnosti kod dojenčadi 6-18 mjeseci simptom je spinalne mišićne atrofije (SMA) tipa 2 i SMA tipa 3

Djeca s ovim simptomima imaju dobre reakcije te kod njih dolazi uobičajeni razvoj govora17

Preuzmite popis za praćenje simptoma SMA:

Popis za praćenje simptoma se krivo prikazuje
AKO UOČITE OVE SIMPTOME, ODMAH DJELUJTE – UPUTITE DIJETE DJEČJEM NEUROLOGU18,19

Često dolazi do zakašnjelih dijagnoza SMA5,20

Pregledi novorođenčadi zbog sumnje na SMA se tek počinju provoditi u nekoliko zemalja u Europi21

Ako sumnjate na SMA kod svog pacijenta, sjetite se da su oštećenja motoričkih neurona neizlječiva; svaki dan je važan18,22,23

Dječje NMB-i

Simptomi SMA mogu se preklapati sa simptomima drugih dječjih neuromuskularnih bolesti (NMB)24,25

Simptomi NMB su najčešće: hipotonija, mišićna slabost i arefleksija24,25

Hipotonija je najčešći razlog dolaska djece oboljele od NMB liječniku25

SMA je najčešći uzrok hipotonije u novorođenčadi26

NMB-i pogađa više organskih sustava, a teži oblici iscrpljuju i imaju utjecaj na očekivani životni vijek25

Uobičajeni simptomi NMB koje najčešće primijete roditelji:25

Hipotonija

Zakašnjeli razvoj motoričkih sposobnosti

Poteškoće kod hranjenja te respiratorne poteškoće

Nepravilan hod

Ukočenost

Dječje NMB-i:

Spinalna mišićna atrofija

Duchenneova mišićna distrofija

Beckerova mišićna distrofija

Kongenitalna miopatija

Kongenitalna mišićna distrofija

Miotonična distrofija tip 1

Važno je razlikovati razne NMB-i od drugih mogućih stanja pacijenata; genetska ispitivanja pored ostalih ispitivanja i pregleda su ključna25

Preuzmite pregled diferencijalne dijagnoze

Diferencijalna dijagnoza SMA
ODMAH UPUTITE DIJETE DJEČJEM NEUROLOGU AKO UOČITE SIMPTOME18,19

Literatura

Literatura
  • 1. Kolb SJ i Kissel JT. Klin. neurol. 2015;33(4):831–46.
  • 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinalna mišićna atrofija. 24. veljače 2000.g. [Ažurirano 14. studenoga 2019.g.]. Nalazi se u: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, i sur. urednici. GeneReviewsR [Internet]. Seattle (WA): Sveučilište u Washingtonu, Seattle; 1993-2018.
  • 3. Wang CH, i sur. J Dječja neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 4. Qian Y, i sur. BMC neurologija. 2015;15:217.
  • 5. Pera MC i sur. PLoS One. 2020; 15 (3): e0230677.
  • 6. SMA Europa (2020). Tip 1 Dostupno na: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/. Pristupljeno: 19. listopad 2020.
  • 7. Leyenaar J, i sur. Paedijatrija - zdravlje djece 2005;10(7):397–400.
  • 8. Zimmerman B i Hubbard JB. Duboki refleksi tetiva (Refleksi istezanja) [Ažurirano 31. srpnja 2020.g. ]. U: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 9. siječanj 2020.g.
  • 9. Markowitz JA i sur. JOGNN. 2004;33:12–20.
  • 10. Opća bolnica za djecu Ormond Street NHS. Kratka procjena razvoja (KPR). Dostupno na: http://www.gosh.nhs.uk/file/1841/download?token=oTvMwb9q. Pristupljeno: 19. listopad 2020.
  • 11. Hammersmith Infant Neurological Examination (v07.07.17). Dostupno na: https: //bpna.org.uk/userfiles/HINE%20proforma_07_07_17.pdf. Pristupljeno: 19. listopada 2020.
  • 12. Spinalna mišićna atrofija UK (2019). Igračke i igre za bebe i djecu koja imaju spinalnu mišićnu atrofiju - Vodič za stručnjake. Dostupno na: https://smauk.org.uk/toys-and-play-a-guide-for-professionals. Pristupljeno: 19. listopada 2020.
  • 13. SMA Europa (Tip 2). Dostupno na: https: //www.smaeurope.eu / osnovno / spinalno-mišićna-atrofija-sma / tip-2 /. Pristupljeno: 19. listopada 2020.
  • 14. Fujak A i sur. BMC Mišićno-koštani poremećaj 4. listopada 2013.g.; 14: 283.
  • 15. Wang HY i sur. Arhiv Fiz. med rehabilitacija. 2004;85(10):1689–93.
  • 16. Martinez-Pitre PJ, Sabbula BR, Cascella M. Restriktivna bolest pluća. [Ažurirano 15. srpnja 2020.g.]. U: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): Izdavaštvo StatPearls 17. siječnja 2020.g.
  • 17. Shababi M, i sur. J Anat. 2014;224(1):15–28
  • 18. Govoni A i sur. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  • 19. Mercuri E i sur. Neuromuskularni poremećaji 2018;28(2):103–15.
  • 20. Lin CW, i sur. Dječja neurol. 2015;53(4):293–300.
  • 21. Europska udruga za pregled simptoma SMA kod novorođenčadi (2020). Otvaranje novih mogućnosti za djecu rođenu sa SMA. Dostupno na: https: //www.smaeurope.eu / wp-content / uploads / 2020/09 / SMA-NBS-Alliance-pages-1.pdf. Pristupljeno: 19. listopada 2020.
  • 22. Kirschner J, i sur. Eur J Dječja neurol. 9. srpnja 2020.g.: S1090–3798 (20) 30142–2. Objavljeno na Internetu prije tiskanja.
  • 23. Glascock J, i sur. J Neuromuskularne bolesti 2018;5(2):145–58.
  • 24. Lee HN i Lee YM. Genet med. 2018;15(2):55–63.
  • 25. McDonald CM. Klin fiz med rehab Sj. Am. 2012;23(3):495–563.
  • 26. Lisi EC i Cohn RD. Razvoj dječje neurologije 2011;53(7):586–99.