Scroll down

KAKO UOČITI RANE SIMPTOME SPINALNE MIŠIĆNE ATROFIJE (SMA)1–3

Za djecu koja boluju od SMA, pravovremena dijagnoza je od najvećeg značaja, jer se oštećenja donjeg motoričkog neurona do kojih dolazi prije pružanja medicinske pomoći ne mogu izliječiti4,5

ŠTO JE SMA?

SMA je rijetka, progresivna, nasljedna monogenska bolest, koju karakterizira nepravilnost donjeg motoričkog neurona i mišićna slabost6–10

Ako se ne liječi, SMA je drugi najčešći smrtonosni autosomno recesivni poremećaj nakon cistične fibroze.11

SMA je vodeći genetski uzrok smrtnosti novorođenčadi bez terapijske intervencije5,10

SMA pogađa približno 1 od 10 000 – 12 000 novorođenčadi i pojavnost je jednaka kod svih rasa i spolova6,12

Više od 1 na 58 osoba su nositelji mutacije te bolesti13

SMA se obično klasificira prema 4 fenotipa (tip 1–4) teških bolesti. SMA tip 1 i 2 najteži su i najčešći oblici koji se pojavljuju između rođenja i 18 mjeseci3,5,10

UZROK SMA

SMA je uzrokovana odsutnošću ili nefunkcionalnim genom za preživljavanje motoričkog neurona 1 (PMN1)14–18

Tijelo ima rezervni gen SMN2, koji, međutim, može proizvesti samo malu količinu funkcionalnog SMN proteina, nedovoljnu za preživljavanje i rad motoričkih neurona6,14,15,17,18

Kliknite kako biste vidjeli razliku

Zdrava osoba

  • SMN protein je presudan za preživljavanje neurona i stvaranje neuromuskularnih spojeva15

  • SMN1 je primarni gen koji kodira SMN protein, a SMN2 je rezervni gen15,19

Funkcionalni SMN protein

Nefunkcionalni SMN protein

OBOLJELJA OSOBA

  • Nema PMN1 gena ili je nefunkcionalan14–17

  • Gen PMN2 sam ne može proizvesti dovoljno PMN proteina6,14,15,18

  • Nedostatak PMN proteina dovodi do nepovratnog oštećenja neurona i gubitka funkcije mišića kod oboljelih od SMA5,14,15

Funkcionalni PMN protein

Nefunkcionalni PMN protein

PREVENCIJA TRAJNIH OŠTEĆENJA NEURONA

Oštećenje motoričkih neurona je kod SMA neizlječivo4,5

Odaberite dob:

Uznapredovalost bolesti

Više od 90% bolesnika kojima nije pružena medicinska pomoć, a boluju od SMA tipa 1, ne preživi ili zahtijeva stalnu respiratornu njegu do 2. godine života20

Odgađanje dijagnoze SMA tipa 1 može uzrokovati trajno oštećenje donjeg motoričkog neurona4 te tako izravno utjecati na živčano-mišićne funkcije pacijenta21

Vaša brza reakcija i upućivanje na pružanje medicinske pomoći presudni su za zaustavljanje ili odgodu uznapredovalosti bolesti te omogućuje pacijentu najbolju dostupnu njegu4,10,22

Neuromuskularna klinička istraživanja kod djece: Postotak preživljavanja oboljelih od SMA tipa 1*

NeuroNext: Postotak preživljavanja oboljelih od SMA tipa 1*

*Postotak preživljavanja bez težih posljedica prema neuromuskularnim kliničkim istraživanjima djece = nema smrtnosti i nema potrebe za ≥16 sati / dan neprekidnom respiratornom njegom u trajanju od 14 dana, ako se nije razvila akutna reverzibilna bolest;20 n=23 (Pacijenti tipa 1 s 2 gena SMN2). Postotak preživljavanja prema NeuroNext = nema smrtnosti ni intubacije; n = 2021

Izvori: Anderton RS i Mastaglia FL. 201515, Finkel RS. 201324, Finkel RS i sur. 201420 i Kolb SJ i sur. 201721

Uznapredovalost bolesti

Iako pacijenti kojima je dijagnosticiran SMA tip 2 (između 6–18 mjeseci života) u nekim slučajevima razviju motoričke sposobnosti u prvim godinama života, tijekom dugoročnijeg praćenja pokazuju jasan i progresivan pad8

Odgađanjem dijagnoze SMA dolazi do trajnog oštećenja nižih motoričkih neurona,4 što izravno utječe na neuromuskularnu funkciju4,10,22

Pravovremeno upućivanje na liječenje presudno je za zaustavljanje ili odgađanje uznapredovalosti bolesti i omogućuje pacijentu pristup najboljoj dostupnoj njezi4,10,22

TIMPSI: Test motoričkih sposobnosti novorođenčadi

Preuzeto iz Kolb SJ, i sur. 2017.21

ZNAČAJ RANE DIJAGNOZE

Pravovremena dijagnoza SMA je od najvećeg značaja, jer su oštećenja neurona do kojih dolazi prije pružanja medicinske pomoći neizliječiva4,5

Pravovremena dijagnoza SMA presudna je za:25–27

  • Određivanje optimalne terapije i strategije borbe s bolešću

  • Oslobađanje pacijenta i njegovatelja od stresa i tereta

Istraživanja sugeriraju da je pravovremena medicinska pomoć od najveće koristi za pacijente oboljele od SMA10,22,28

Izvor: Serra-Juhe C i Tizzano EF, 201919

PRAVOVREMENIM DJELOVANJEM SPRIJEČIT ĆETE POJAVU NEIZLJEČIVIH OŠTEĆENJA KOJE UZROKUJE SMA4,5,10,29

Literatura

Literatura
  • 1. Kolb SJ i Kissel JT. Klin. neurol. 2015;33(4):831–46.
  • 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinalna mišićna atrofija. 24. veljače 2000.g. [Ažurirano 14. studenoga 2019.g.]. Nalazi se u: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, i sur. urednici. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Sveučilište u Washingtonu, Seattle; 1993-2018.
  • 3. Wang CH, i sur. J Dječja neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 4. Govoni A i sur. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  • 5. Glascock J, i sur. J Neuromuskularne bolesti 2018;5(2):145–58.
  • 6. Verhaart IEC i sur. Orphanet J Rijetke bolesti 2017;12:124.
  • 7. Richter T, i sur. Vrijednost zdravlja. 2015;18(6):906–14.
  • 8. Mercuri E i sur. neurologija 2019; 93 (13): e1241–7.
  • 9. Mercuri E i sur. Orphanet J Rijetke bolesti 2020;15(1):84.
  • 10. Schorling DC, i sur. J Neuromuskularne bolesti 2020;7:1–13.
  • 11. D'Amico A i sur. Orphanet J Rijetke bolesti 2011;6:71.
  • 12. Pobijedite SMA (2019). O SMA. Dostupno na: https://www.curesma.org/about-sma/. Pristupljeno: 19. listopad 2020.
  • 13. Verhaart IEC i sur. Dodatna datoteka 2: Tablica S1. Pregled učestalosti pojavnosti SMA. Dodatak Verhaart IEC, i sur. Orphanet J Rijetke bolesti 2017;12:124. Dostupno na: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0671-8. Pristupljeno: 19. listopad 2020.
  • 14. Coovert DD, i sur. Hum Mol Genet. 1997;6(8):1205–14.
  • 15. Anderton RS i Mastaglia FL. Stručna rev neuroter. 2015;15:895–908.
  • 16. Lefebvre S i sur. Cell. 1995;80:155–65.
  • 17. Državni institut za zdravlje (NIH) (2020a). Literatura o genetici. Vodič kroz genetiku. PMN1 gen. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Pristupljeno: 19. listopada 2020.
  • 18. NIH (2020b). Literatura o genetici Vodič kroz genetiku. PMN2 gen. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Pristupljeno: 19. listopada 2020.
  • 19. Serra-Juhe C i Tizzano EF. Eur J Human Genet. 2019;27(12):1774–82.
  • 20. Finkel RS i sur. Neurologija 2014;83(9):810–7.
  • 21. Kolb SJ, i sur. Ann Neurol. 2017;82(6):883–91.
  • 22. Kirschner J, i sur. Eur J Dječja neurol. 9. srpnja 2020.g.: S1090–3798 (20) 30142–2. Objavljeno na mreži prije ispisa.
  • 23. Swoboda KJ, i sur. Ann Neurol. 2005;57(5):704–12.
  • 24. Finkel RS. Neuromuskularni poremećaji 2013;23(2):112–5.
  • 25. Qian Y, i sur. BMC neurologija. 2015;15:217.
  • 26. Mammas IN and Spandidos DA. Stručna ter. med. 2018;15:3673–9.
  • 27. Lurio JG i sur. Am Fam Liječnik. 2015;91(1):38–44.
  • 28. Waldrop MA i Elsheikh BH. Klin. neurol. 2020;38(3):505–18.
  • 29. Lowes LP, i sur. Dječja neurol. 2019;98:39–45.