VIŠE O SPINALNOJ MIŠIĆNOJ ATROFIJI

ŠTO JE SMA?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) bolest je koja brzo napreduje i stoga je svaki dan važan. Ključno je pravovremeno uočiti simptome SMA, jer što prije dijete dobije liječničku pomoć, to bolje. Ako primijetite da s djetetom nešto nije u redu ili dijete pokazuje neke od simptoma SMA u ranoj dobi, vjerujte svojim instinktima i obratite se liječniku

Mozak

Osobe koje pate od SMA i dalje generiraju signale za pokretanje mišića

Motorički neuron

Pacijenti koji pate od SMA imaju genetsku pogrešku koja uzrokuje prestanak rada, propadanje i umiranje motoričkih neurona u leđnoj moždini. To znači da mozak ne predaje signale u mišić

Mišić

Ako mišići ne primaju signale i naredbu za pokretanje, mišići postaju sve slabiji (atrofiraju)

ŠTO JE UZROK SMA?

  • Protein za preživljavanje motoričkih neurona (SMN) je najvažniji za pravilan rad motoričkih neurona

  • Bez SMN, motorički neuroni u leđnoj moždini prestaju raditi i mišići postaju sve slabiji

  • PMN u tijelu nastaje od SMN gena

  • Kod SMA, glavni SMN gen poznat kao SMN1 je nepravilan ili nedostaje u tijelu

  • Postoji i drugi SMN gen poznat kao SMN2 koji djeluje kao "rezerva" i proizvodi tek male količine SMN proteina

  • Ljudi koji pate od SMA ne proizvode dovoljno PMN proteina te njihovi motorički neuroni prestaju raditi zbog čega im mišići slabe

ŠTO JE UZROK SMA?

SMA se obično nasljeđuje, iako ima i slučajeva u kojima dolazi do nepravilnosti prilikom formiranja SMN1 gena

  • Djeca nasljeđuju dva gena SMN1, po jednog od svakog roditelja

  • Ljudi s jednim zdravim i jednim nepravilnim SMN1 genom su nositelji, no u pravilu ne pokazuju simptome SMA

  • Ako su oba roditelja nositelji, postoji 25% šanse da će dijete naslijediti i razviti SMA

SMA utječe na približno 1 od 10.000 – 12.000 novorođenčadi bez obzira na rasu i spol

Više od 1 na 58 ljudi ima mutaciju te bolesti

Nositelj za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) Nositelj za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA)

Literatura

Literatura

Anderton RS, Masatglia FL. Stručna rev. neuroter. 2015;15(8):895–908.

Chabanon A i sur. PLoS One. 2018;13(7). doi: 10.1371 / journal.pone.0201004.

Coovert DD, i sur. Hum Mol Genet. 1997;6(8):1205–14.

Lijek SMA (2019). O SMA Dostupno na: https://www.curesma.org/about-sma/. Pristupljeno: listopad 2020.g.

Dimitriadi M i sur. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016; 113 (30): E4377–86.

Kolb SJ i Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.

Kolb SJ i sur. Ann Neurol. 2017;82(6):883–91.

Glascock J, i sur. J Neuromuskularne bolesti 2018;5(2):145–58.

Govoni A i sur. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.

Lefebvre S i sur. Cell. 1995;80(1):155–65.

Lin CW, i sur. Pedijatar Neurol. 2015;53(4):293–300.

Nacionalni institut za zdravlje (NIH) (2020a). Literatura o genetici. Vodič kroz genetiku. Spinalna mišićna atrofija. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ spinalno-mišićna-atrofija # geni. Pristupljeno: listopad 2020.g.

NIH (2018a). Literatura o genetici. Vodič kroz genetiku. PMN1 gen. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Pristupljeno: listopad 2020.g.

NIH (2018b). Literatura o genetici. Vodič kroz genetiku. PMN2 gen. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Pristupljeno: listopad 2020.g.

NIH (2020b). Literatura o genetici. Vodič kroz genetiku. Što je gen? Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene. Pristupljeno: listopad 2020.g.

NIH (2020c). Literatura o genetici. Vodič kroz genetiku. Nasljeđivanje gena. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/riskassessment. Pristupljeno: listopad 2020.g.

Prior TW, i sur. Spinalna mišićna atrofija. 24. veljače 2000.g. [Ažurirano 14. studenoga 2019.g.]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, i sur., urednici. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Sveučilište u Washingtonu, Seattle; 1993.-2020.g.

Verhaart IEC i sur. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554616/. Pristupljeno: listopad 2020.g.

Verhaart IEC i sur. Dodatna datoteka 2: Tablica S1. Pregled učestalosti SMA kod nositelja. Dopunski materijal za Verhaart IEC, i sur. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124. Dostupno na://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0671-8. Pristupljeno: listopad 2020.g.

Wang CH, i sur. J Dječji neurol. 2007;22(8):1027–49.

Zayia LC i Tadi P. Neuroanatomija, motorički neuron. U StatPearls [Internet]. Dostupno na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554616/. Pristupljeno: listopad 2020.g.